Malattie rare. L'esperienza in Basilicata in un convegno di esperti a Matera

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Esperti ministeriali, universitari e responsabili di strutture sanitarie a convegno a Matera per confrontarsi sulle malattie metaboliche rare che li vedono insieme impegnati nella ricerca e nel mettere in campo protocolli che possano dare risposte a chi di esse è affetto.
Un confronto a più voci in un’assise che hanno consentito anche di fare il punto sull’esperienza in Basilicata, regione che da gennaio scorso ha dato vita, attraverso uno schema di convenzione tra l’A.O.R. San Carlo di Potenza e il Policlinico di Bari – Giovanni XXIII, alle attività di Screening Neonatale Esteso delle Malattie Metaboliche, con l’obiettivo – come ha ricordato la dr.ssa Giulia Motola, Responsabile del Centro di Coordinamento regionale Malattie Rare – di garantire a tutti i neonati lucani la possibilità di avere una diagnosi precoce, scongiurandone, quindi, le devastanti conseguenze.

Basilicata pioniere, per certi versi, in un settore nel quale la diagnosi precoce è fondamentale per ridurre i rischi o poter pianificare interventi e terapie, laddove possibili, per consentire a chi è affetto da queste malattie di vivere una vita migliore.

Le Malattie Metaboliche Rare – è stato ricordato durante il convegno di Matera –  costituiscono un eterogeneo e vasto gruppo di patologie causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica e sono tutte malattie potenzialmente mortali e gravemente debilitanti.
Oggi, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello Screening Neonatale Esteso funzionale a riconoscerle alla nascita e a trattarle tempestivamente.
E’ quanto la Regione Basilicata, come si diceva, fa da gennaio scorso in
attuazione alla Legge n.167 del 2016.

Il convegno è stato l’occasione per un confronto con i rappresentanti del Ministero della Salute. Ha consentito inoltre di condividere azioni in corso e ha permeso di mettere a fuoco i punti di attenzione inerenti le attività dello Screening.

Di ricerca e strategie terapeutiche hanno parlato Andrea Ballabio, Direttore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem), Domenico Dell’Edera, Responsabile del Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare presso la ASM di Matera e Amelia Filippelli, Direttore della Scuola di Specializzazione in Farmacologia presso l’Università degli Studi di Salerno.

Sulle prospettive future per quanto riguarda lo screening si sono soffermati Maria Grazia Privitera, Dirigente presso l’Ufficio 9 della Direzione Generale della Prevenzione Sanitaria del Ministero della Salute, Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare e Membro del Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali estesi dell’Istituto Superiore di Sanità, Paola Facchin, Coordinatore del Tavolo Tecnico Interregionale per le Malattie Rare e Docente presso l’Università di Padova; Riccardo Davanzo, Direttore del Dipartimento Materno Infantile della ASM di Matera e Carmela Di Lucca, Dirigente Medico presso la U.O.C. di Pediatria e Neonatologia della ASM di Matera.

A che punto è l’esperienza clinica, quali risultati sono ottenuti e quali sono i nuovi percorsi sono stati i temi affrontati da Carlo Dionisi Vici, Direttore Patologie Metaboliche dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Maria Alice Donati, Responsabile Malattie Metaboliche dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze, Giuseppe Citro, Responsabile della Diabetologia ed Endocrinologia della ASP di Potenza e Pietro Leccese, Dirigente Medico presso la Reumatologia della A.O.R. San Carlo di Potenza. saranno moderati da Sergio Manieri, Direttore della Pediatria della A.O.R. Can Carlo di Potenza e Angela Padula, Direttore del Dipartimento di Reumatologia dell’A.O.R. San Carlo di Potenza, nella III sessione dedicata alle esperienze in clinica.

Il convegno non poteva non affrontare lo scottante tema della sostenibilità delle cure. Se n’é parlato in una tavola rotonda coordinata da Lorenzo Bochicchio, Direttore Generale della ASP di Potenza e Renza Barbon Galluppi, Presidente Onorario di UNIAMO F.I.M.R. Onlus.
Oltre ai rappresentanti ministeriali, a confronto la dr.ssa Giulia Motola,  responsabile del Centro di Coordinamento regionale Malattie Rare e Giambattista Gallicchio, Responsabile regionale del Centro Screening, i Clinici, le Associazioni attraverso la presenza di Manuela Vaccarotto, Vice Presidente AISMME e i rappresentanti delle Associazioni regionali.

Il Centro di Coordinamento delle Malattie Rare della Basilicata si trova presso il dipartimento salute della Regione, che ha un numero verde 800009988 e un sito dedicato www.malattierare.sanita.basilicata.it